@article{CandaYaziciEsraetal.2018,
  author    = {Canda, Ebru and Yazici, Havva and Esra, E. R. and Kalkan Ucar, Sema and Gemperle-Britschgi, Corinne and Habif, Sara and Onay, Huseyin and Sass, J{\"o}rn Oliver and Coker, Mahmut},
  title     = {Tekrarlayan ketoasidoz ataklar{\i}: Keton metabolizma bozuklukluğu olabilir mi?},
  journal   = {İzmir Dr. Beh{\c{c}}et Uz {\c{C}}ocuk Hastanesi Dergisi},
  volume    = {8},
  number    = {2},
  issn      = {2146-2372},
  doi       = {10.5222/buchd.2018.115},
  institution = {Fachbereich Angewandte Naturwissenschaften},
  pages     = {115 -- 121},
  year      = {2018},
  abstract  = {Ama{\c{c}}: Keton cisim olu{\c{s}}umu (ketogenez) bozukluklar{\i}; mitokondriyel 3-hidroksi-3metil glutaril CoA sentaz (Mhs) ve 3-hidroksi-3-metil glutaril CoA liyaz (HL) enzim eksiklikleri sonucu olu{\c{s}}ur. Keton cisim y{\i}k{\i}m{\i} (ketoliz) bozukluklar{\i} ise suksinil CoA: 3 oksoasit CoA transferaz (SCOT) ve asetoasetil CoA thiolaz-beta ketotiolaz (MAT) enzim eksiklikleri sonucu olu{\c{s}}maktad{\i}r. Keton metabolizma bozukluğu tan{\i}s{\i}yla izlenen hastalar{\i}n klinik ve laboratuvar bulgular{\i} ile değerlendirilmesi ama{\c{c}}land{\i}. Y{\"o}ntem: Keton metabolizmas{\i} bozukluğu tan{\i}s{\i}yla izlenen hasta verileri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: D{\"o}rt hastada HL eksikliği, 3 hastada MAT eksikliği ve 2 hastada SCOT eksikliği tan{\i}s{\i} mevcuttu. Hastalar{\i}n ortanca ya{\c{s}}{\i} 5 y{\i}l (6 ay-15,5 y{\i}l), ilk metabolik dekompanzasyon atak ya{\c{s}}{\i} ortalama 7,7 ay (22 g{\"u}n-19 ay) idi. MAT eksikliği olan bir hasta, karde{\c{s}} taramas{\i} ile asemptomatik d{\"o}nemde tan{\i} ald{\i}. İki hastada spastik tetraparezi gibi ağ{\i}r n{\"o}rolojik defisit geli{\c{s}}ti. Dekompanzasyon ataklar{\i}n{\i}n beslenememe, kusma ve gastroenterit gibi infeksiyon sonras{\i} geli{\c{s}}tiği g{\"o}r{\"u}ld{\"u}. Sonu{\c{c}}: A{\c{c}}{\i}klanamayan metabolik asidoz ataklar{\i} durumunda keton metabolizma bozukluklar{\i} ak{\i}lda tutulmal{\i}d{\i}r. Akut dekompanzasyon deği{\c{s}}ik ya{\c{s}}larda ortaya {\c{c}}{\i}kabilir, klinik {\c{s}}iddeti deği{\c{s}}ken olabilir. Erken tan{\i} ve uygun tedavi mortalite ve morbidite a{\c{c}}{\i}s{\i}ndan {\c{c}}ok {\"o}nemlidir.},
  language  = {tr}
}