@article{CandaYaziciEsraetal.2018,
  author    = {Ebru Canda and Havva Yazici and E. R. Esra and Sema Kalkan Ucar and Corinne Gemperle-Britschgi and Sara Habif and Huseyin Onay and J{\"o}rn Oliver Sass and Mahmut Coker},
  title     = {Tekrarlayan ketoasidoz atakları: Keton metabolizma bozuklukluğu olabilir mi?},
  series   = {İzmir Dr. Beh{\c{c}}et Uz {\c{C}}ocuk Hastanesi Dergisi},
  volume    = {8},
  number    = {2},
  publisher = {Logos Medical Publication},
  issn      = {2146-2372},
  doi       = {10.5222/buchd.2018.115},
  pages     = {115 -- 121},
  year      = {2018},
  abstract  = {Ama{\c{c}}: Keton cisim oluşumu (ketogenez) bozuklukları; mitokondriyel 3-hidroksi-3metil glutaril CoA sentaz (Mhs) ve 3-hidroksi-3-metil glutaril CoA liyaz (HL) enzim eksiklikleri sonucu oluşur. Keton cisim yıkımı (ketoliz) bozuklukları ise suksinil CoA: 3 oksoasit CoA transferaz (SCOT) ve asetoasetil CoA thiolaz-beta ketotiolaz (MAT) enzim eksiklikleri sonucu oluşmaktadır. Keton metabolizma bozukluğu tanısıyla izlenen hastaların klinik ve laboratuvar bulguları ile değerlendirilmesi ama{\c{c}}landı. Y{\"o}ntem: Keton metabolizması bozukluğu tanısıyla izlenen hasta verileri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: D{\"o}rt hastada HL eksikliği, 3 hastada MAT eksikliği ve 2 hastada SCOT eksikliği tanısı mevcuttu. Hastaların ortanca yaşı 5 yıl (6 ay-15,5 yıl), ilk metabolik dekompanzasyon atak yaşı ortalama 7,7 ay (22 g{\"u}n-19 ay) idi. MAT eksikliği olan bir hasta, kardeş taraması ile asemptomatik d{\"o}nemde tanı aldı. İki hastada spastik tetraparezi gibi ağır n{\"o}rolojik defisit gelişti. Dekompanzasyon ataklarının beslenememe, kusma ve gastroenterit gibi infeksiyon sonrası geliştiği g{\"o}r{\"u}ld{\"u}. Sonu{\c{c}}: A{\c{c}}ıklanamayan metabolik asidoz atakları durumunda keton metabolizma bozuklukları akılda tutulmalıdır. Akut dekompanzasyon değişik yaşlarda ortaya {\c{c}}ıkabilir, klinik şiddeti değişken olabilir. Erken tanı ve uygun tedavi mortalite ve morbidite a{\c{c}}ısından {\c{c}}ok {\"o}nemlidir.},
  language  = {tr}
}