TY  - JOUR
U1  - Zeitschriftenartikel, wissenschaftlich - begutachtet (reviewed)
A1  - Canda, Ebru
A1  - Yazici, Havva
A1  - Esra, E. R.
A1  - Kalkan Ucar, Sema
A1  - Gemperle-Britschgi, Corinne
A1  - Habif, Sara
A1  - Onay, Huseyin
A1  - Sass, Jörn Oliver
A1  - Coker, Mahmut
T1  - Tekrarlayan ketoasidoz atakları: Keton metabolizma bozuklukluğu olabilir mi?
JF  - İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi
JF  - Journal of Dr. Behcet Uz Children's Hospital
N2  - Amaç: Keton cisim oluşumu (ketogenez) bozuklukları; mitokondriyel 3-hidroksi-3metil glutaril CoA sentaz (Mhs) ve 3-hidroksi-3-metil glutaril CoA liyaz (HL) enzim eksiklikleri sonucu oluşur. Keton cisim yıkımı (ketoliz) bozuklukları ise suksinil CoA: 3 oksoasit CoA transferaz (SCOT) ve asetoasetil CoA thiolaz-beta ketotiolaz (MAT) enzim eksiklikleri sonucu oluşmaktadır. Keton metabolizma bozukluğu tanısıyla izlenen hastaların klinik ve laboratuvar bulguları ile değerlendirilmesi amaçlandı.
Yöntem: Keton metabolizması bozukluğu tanısıyla izlenen hasta verileri retrospektif olarak incelendi.
Bulgular: Dört hastada HL eksikliği, 3 hastada MAT eksikliği ve 2 hastada SCOT eksikliği tanısı mevcuttu. Hastaların ortanca yaşı 5 yıl (6 ay-15,5 yıl), ilk metabolik dekompanzasyon atak yaşı ortalama 7,7 ay (22 gün-19 ay) idi. MAT eksikliği olan bir hasta, kardeş taraması ile asemptomatik dönemde tanı aldı. İki hastada spastik tetraparezi gibi ağır nörolojik defisit gelişti. Dekompanzasyon ataklarının beslenememe, kusma ve gastroenterit gibi infeksiyon sonrası geliştiği görüldü.
Sonuç: Açıklanamayan metabolik asidoz atakları durumunda keton metabolizma bozuklukları akılda tutulmalıdır. Akut dekompanzasyon değişik yaşlarda ortaya çıkabilir, klinik şiddeti değişken olabilir. Erken tanı ve uygun tedavi mortalite ve morbidite açısından çok önemlidir.
N2  - Objective: Two defects of ketogenesis have been reported in the human so far; mitochondrial 3-hydroxy-3-methyl glutaryl CoA synthase (Mhs) and 3-hydroxymethyl-3glutaryl CoA lyase (HL) deficiencies. Defects of ketone degradation (ketolysis) can be the result of enzyme deficiency of succinyl CoA: 3 oxoacid CoA transferase (SCOT) or methylacetoacetyl CoA thiolase-beta ketothiolase (MAT). Our aim was to evaluate the clinical and laboratory findings of patients who were followed up with the diagnosis of ketone metabolism disorders.
Methods: Patients who were diagnosed with ketone metabolism disorders were examined retrospectively.
Results: The patients had HL deficiency (n=4), MAT deficiency (n=3) and SCOT deficiency (n=2). The median age of the patients was 5 years (6 months-15.5 years) and the mean age of the first metabolic decompensation episode was 7.7 months (22 days-19 months). A patient with MAT deficiency was asymptomatic and diagnosed by family screening. Two patients developed severe neurological deficit like spastic tetraparesis. It was seen that decompensation attacks developed after poor feeding, vomiting and infections such as gastroenteritis.
Conclusion: In case of unexplained metabolic acidosis attacks, ketone metabolism disorders should be kept in mind. Acute decompensation may occur at different ages, and its clinical severity may be variable. Early diagnosis and appropriate treatment are very important in terms of mortality and morbidity.
KW  - Ketoasidoz
KW  - ketogenez defektleri
KW  - ketoliz defektleri
KW  - Ketoacidosis
KW  - ketogenesis defects
KW  - ketolysis defects
SN  - 2146-2372
SS  - 2146-2372
U6  - https://doi.org/10.5222/buchd.2018.115
DO  - https://doi.org/10.5222/buchd.2018.115
VL  - 8
IS  - 2
SP  - 115
EP  - 121
PB  - Logos Medical Publication
ER  -