Disorders of ketone body transport and utilization as a cause of recurrent metabolic acidosis: succinyl-coenzyme A: 3-oxoacyl coenzyme A transferase (SCOT) deficiency (mutations in the OXCT1 gene) and monocarboxylate transporter 1 (MCT1) deficiency
| Document Type: | Article |
|---|---|
| Language: | English |
| Author: | S. Roloff, L. Stübbe, C. Gemperle-Britschgi, R. Yamamoto, J. Hennermann, N. Weinhold, J. O. Sass |
| Parent Title (English): | Monatsschrift Kinderheilkunde |
| Volume: | 167 |
| Issue: | 4 |
| First Page: | 373 |
| ISSN: | 0026-9298 |
| URL: | https://link.springer.com/article/10.1007/s00112-019-0665-9 |
| Publisher: | Springer Medizin Verlag |
| Date of first publication: | 2019/03/08 |
| Note: | Abstracts of the 33rd Annual Conference of the Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS), Fulda, 13.–16. März 2019 |
| Departments, institutes and facilities: | Fachbereich Angewandte Naturwissenschaften |
| Institut für funktionale Gen-Analytik (IFGA) | |
| Dewey Decimal Classification (DDC): | 6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit |
| Entry in this database: | 2019/05/03 |
