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Department, Institute
Keywords
- Interpersonale Kommunikation (1)
- Lehrbuch (1)
- Sozialpsychologie (1)
Aminoacylase 1 (ACY1) deficiency is a recently described inborn error of metabolism. Most of the patients reported so far have presented with rather heterogeneous neurologic symptoms. At this moment, it is not clear whether ACY1 deficiency represents a true metabolic disease with a causal relationship between the enzyme defect and the clinical phenotype or merely a biochemical abnormality. Here we present a patient identified in the course of selective screening for inborn errors of metabolism (IEM). The patient was diagnosed with autistic syndrome and admitted to the Children's Memorial Health Institute (CMHI) for metabolic evaluation. Organic acid analysis using gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) revealed increased urinary excretion of several N-acetylated amino acids, including the derivatives of methionine, glutamic acid, alanine, glycine, leucine, isoleucine, and valine. In Epstein-Barr virus (EBV)-transformed lymphoblasts, ACY1 activity was deficient. The mutation analysis showed a homozygous c.1057C>T transition, predicting a p.Arg353Cys substitution. Both parents were heterozygous for the mutation and had normal results in the organic acid analysis using GC-MS. This article reports the findings of an ACY1-deficient patient presenting with autistic features.
„Ein Wort gibt das andere“ – zwischenmenschliche Kommunikation folgt bestimmten Regeln. Wer diese Mechanismen durchschaut, kann nicht nur eigene Gesprächsziele besser erreichen, sondern auch andere Menschen leichter verstehen und erfolgreicher mit ihnen interagieren.
Nicht von ungefähr zählt Kommunikationskompetenz zu den gefragtesten Soft Skills in Beruf und Alltag. Diese Einführung in die Theorie und Praxis der Kommunikation erläutert die Prinzipien effizienter Kommunikation nach wie vor ein Klassiker zur Veranschaulichung von gruppendynamischen Prozessen und Rollenverhalten. Das Lehrbuch erklärt das Phänomen der Kommunikation anhand verschiedener sozialpsychologischer Untersuchungen, Theorien, Beispiele und Sichtweisen, regt zu einer erweiterten Reflexion darüber an und liefert konkrete Hinweise und Übungen, welche die eigene Kommunikationspraxis effektiv verbessern.
(Verlagsangaben)
